Sağlık.net

Hastalıklar

Kistik Fibrozis: Nedenleri, Belirtileri, Seyri, Tanısı ve Tedavisi

  • Delicious

KİSTİK FİBROZİS

Kistik fibrozis, ailevi geçiş gösteren bir hastalıktır. Doğumdan itibaren birçok organımızı etkileyerek işlev bozukluğuna yol açar. Esas olarak etkilenen organlar ise dış salgı bezlerimizin olduğu organlardır. Normalde bu bezlerin ince ve akışkan bir salgısı vardır. KF’li hastalarda ise bu salgıların kıvamı artmış olup, akıcılığı ve saflığı kaybolur. Bundan dolayı bu hastalığı geçiren kişilerin balgam çıkarması zorlaşmıştır. Küçük hava yollarının tıkanmasıyla, akciğer rahatsızlıkları başlar. Öksürük, hırıltı, zatürre, bronşit görülür. Hastalık nedeniyle bu salgıların salınamaması ve kanallarda ortaya çıkan tıkanıklık nedeniyle bu salgıların bağırsaklara akamaması sonucu alınan besinler sindirilemez. Bol miktarda, kötü görünüşlü, yağlı, oldukça kötü kokulu dışkı oluşur. Hastada, karın şişliği ve gaz oluşur. Hasta tedavi edilmediği takdirde, yeteri kadar kilo alamaz ve büyümeleri geri kalır.

Ayrıca hastaların ter bezlerindeki bozuklu nedeniyle, terleri normale göre çok daha tuzludur. Bu şekilde fazla miktarda kaybedilen tuz, sıcak havalarda hastada susuzluk problemine yol açar. Bu gibi durumlarda tuzlu ve sıvı gıdaların daha fazla alınması gerekmektedir.

KİSTİK FİBROZİS’İN NEDENLERİ

Kistik fibrozis genetik geçişli bir hastalık olduğu için, hem annenin hem de babanın hastalık geninin bir araya

gelmesiyle bebekte hastalık ancak görülebilir. Anne, hastalık belirtilerini göstermez. Çünkü annenin iki yapıtaşından birisi sağlamdır. Baba da anne gibi aynı özelliği gösterir. Onun da iki yapıtaşından biri sağlamdır. Bu anne ve babaya taşıyıcı denir. Taşıyıcı anne ve babadan doğacak olan çocukta bu hastalığın görülme ihtimali %25’tir.

Bebek anne karnında iken gebeliğin belirli haftalarında anne karnından alınan su veya başka örneklerle tanı konur. Bu işlem sırasına annenin ve bebeğin zarar görme olasılığı ihmal edilecek kadar azdır. Bebeğin hasta olduğu saptanırsa ailenin izni alınarak düşük yaptırılır.

KİSTİK FİBROZİS’İN BELİRTİLERİ

Kistik fibroziste hırıltılı soluma, fazla miktarda balgam çıkarma, öksürük, zatürre, bronşit gibi akciğer enfeksiyonları, nefes darlığı gibi akciğer sorunları vardır. Hastaların iştahları yerindedir fakat kilo alamazlar ve kilo kaybederler. Daha ileri yaşlarda bağırsak tıkanması gibi sindirim sistemine bağlı belirtiler vardır. Ayrıca:

  • Yeni doğanın ilk kakasını yapamaması,
  • Sık, kötü kokulu, fazla miktarda kaka görülmesi,
  • Yağların emilememesine bağlı olarak fazla gaz ve karın şişliği ortaya çıkar.

KİSTİK FİBROZİS NASIL SEYREDER?

KF’li hastaların yaşam süreleri ortalama 30-33 yıldır. Bu süre, gen ve gen ürünlerine yönelik tedavilerin yoğun olarak sürdürülmesiyle artacaktır. Tanı yaşı ve hastalık nedeniyle hastanın kaybedilme yaşının karşılaştırılmasında, geç tanı konulan hastaların daha hafif klinik bulgular taşıdığı ve bunun taşınan mutasyonlarla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Eğitim ve sosyal yaşamda, geç tanı konulan hastalar arasında yüksek öğrenimlilerin, evli olanların ve tam gün çalışanların olduğu belirlenmiştir.

TANISI

KF’li hastaların %80’ine 5 yaşından önce tanı konulurken, %10’una ergenlik çağına kadar tanı konulmaktadır. Ölüm oranının yüksekliğine ve yaşam kalitesini kötüleştirici etkisine rağmen, son yıllarda yeni ve etkin tedavi yöntemleri ile hastaların yaşam süreleri ve kalitesinde belirgin iyileşmeler olmuştur. Gerek tipik, gerekse tipik olmayan ve hafif klinik şekillerde yaşam süresinin uzaması ile hastalarda tanının gecikebilmesi, hastalığın seyri ve tedavinin etkinliği açısından sorunlar oluşturmaktadır.

Ter bezi fonksiyonlarındaki sodyum ve klor iyonlarının emilmesinde görülen anormallik, KF için ter bezi testinin tanımlayıcı bir test olarak kabul edilmesini sağlamaktadır. KF’li hastaların terinde sodyum klorürün artmış olması ve tanıda bunun, ilk tanımlanan ve halen geçerli bir test olması nedeniyle özel bir önemi vardır.

KİSTİK FİBROZİS TEDAVİSİ

Yukarıda bahsettiğimiz KF’li hastalarda akciğer enfeksiyonlarının sık görülmesi ve diğer belirtilerin ortaya çıkması halinde doktora başvurulmalı önerilen antibiyotik tedavisine önerilen miktarda, şekilde ve sürede devam edilmelidir. Balgamın söktürülmesi amacıyla çocuğun göğüs bölgesine doktorun önerdiği biçimde günde en az iki defa bu işlem uygulanmalıdır. Ayrıca balgam sökücü ilaçlar kullanılır.

Çocuğun kızamık ve su çiçeği gibi önemli hastalıklar geçirmesi halinde doktora başvurulmalıdır. Buna ilaveten grip aşısının yapılması uygundur. Bu hastalığı geçiren çocuklar okullarına normal bir şekilde devam edebilirler. Her türlü sportif aktiviteyi yapabilirler. Ancak ortamda toz ve duman olmamalıdır. Ayrıca ağır kuvvet gerektiren işlerden kaçınılmalıdır.

KF’li hastalarda bağırsak emiliminin iyi olmaması, metabolik hızın fazla olması, enerji kayıplarının fazla olması, kronik enfeksiyonları nedeniyle negatif enerji dengesi söz konusudur. Bu nedenle hastaların diyetleri düzenlenirken normal enerji miktarının %120-150’si göz önüne alınarak düzenlenmelidir. Enerjilerinin %15-20’si protein, %45-50’si karbonhidrat, %35-40 yağ içermesi gerekir.

Yağda eriyen vitaminler diyete arttırılmış dozlarda eklenmelidir. Hastalar terle aşırı tuz kaybettiklerinden, tuz eklenmeli ve sıcak mevsimlerde miktarı arttırılmalıdır. Ayrıca pankreas yetersizliğinden dolayı pankreas enzim tedavisi uygulanır. Yeterli kilo alamayan hastalarda, gece boyunca beslenmeleri amacıyla bağırsak içine beslenme önerilir. Siroz ve karaciğer yetmezliği olan hastalarda gerekirse karaciğer transplantasyonu yapılır.

Related Posts

25 thoughts on “Kistik Fibrozis: Nedenleri, Belirtileri, Seyri, Tanısı ve Tedavisi”

  1. Tuğçe dedi ki:

    Daha 13 yaşındayım. 13 yıldır bu hastalıkla uğraşıyorum. En fazla 30 veya 33 yıl civarında yaşayacağımı öğrendim ve çok üzgünüm. Ne diyeyim. Allah kimsenin başına bu hastalığı vermesin.

  2. Mehmet dedi ki:

    17 yaşında bir arkadaşım var kardeşim gibi seviyorum maalesef bu hastalıktan muzdarip. Yıllardır savaşıyor bu hastalıkla. Umarım şifasını bulur ve çocuğun hayalleri var. Evlenmek istiyor. Şöyle yapacağım böyle olacağım diyor. Hayırlısı kardeşim inşallah diyorum ancak her geçen gün gözümün önünde eriyor. Allah’ım yardım et.

  3. yldz dedi ki:

    Merhaba arkadaşlar. Çok şükür bebeğimin ikinci topuk kanı temiz çıktı. Darısı sizin başınıza. Hemen paniğe kapılmayın.

  4. yldz dedi ki:

    Selam arkadaşlar. Bebeğim yirmi günlük. Böyle bir hastalığı olduğunu öğrendik. Yirmi günlük böyle bir hastalığı olduğunu öğrendik. Ne yapalım? Nerde tedavi edelim?

  5. Nurdann dedi ki:

    Biz 3 kardeşiz ve üçümüzde de bu hastalık var. 16 yaşındayım. Lise 3’de okuyorum. Sınavlara girerken çok sıkıntı çekiyorum. Balgamlı öksürüyorum ve bu beni çok tedirgin ediyor. Hem konsantre olamıyorum hem de yanımdakileri rahatsız ederim diye korkarak sınavımı çözmeye çalışıyorum. Bu durum beni çok üzse de yine de üzülmemeye çalışıyorum.

  6. SEMA dedi ki:

    17 günlük bebeğimin topuk kanında bu değer yüksek çıkmış. Tekrar kan verdik sonuç bekliyoruz. Allah’ım kimseye dert verip derman aratmasın.

    1. Nagihan dedi ki:

      Allah şifa versin. Benim bebeğim de 20 günlük ve tekrar topuk kanı verdik. Umarım sonuç kötü çıkmaz. Size kan sonucu geldi mi?

      1. Gülsüm dedi ki:

        Sema ve Nagihan hanım; ikinci topuk kan sonuçlarınızı ne geldi acaba?

    2. Nevin dedi ki:

      Merhaba öncelikle geçmiş olsun. Benim bebeğim de ikinci kez bu hastalık şüphesiyle topuk kanı verdik. İlk alınan kanın değerleri yüksek çıkmış. Şimdi 10 günü geçti hala cevap gelmedi. Sizin kaç günde gelmiştiv e şimdi nasıl bebek?

  7. Firdevs Cinar dedi ki:

    Merhabalar. Bebeğim 8 aylık ve 2 aydır öksürük, balgam ve burun akıntısıyla uğraşıyoruz. 5 gün öksürüp, 2 gün iyi oluyor ve sonra tekrarlıyor. Oğluma teşhis tam olarak konmadı 1 ay sonra test edilecek. Bu arada biz Almanya’da yaşıyoruz. Çok üzülüyorum. Çoğu belirtiler uyuyor. Kilo kaybı gibi ve sık enfeksiyon gibi. Allah yardımcımız olsun ve şunu belirtmeliyim beterin beteri var. Sonuç ne olursa olsun şükür edelim.

    1. Nurdann dedi ki:

      Aynen. Ben de bu durumdayım. Şükretmekten başka bir şey yapamıyorum.

  8. Zehra dedi ki:

    Oğlum 10 aylık ve şu an hastanede. Oğlumu yatırdık. Çok zor bir hastalık. Haftada bir hastanedeyiz artık. Ne yapacağımızı bilmiyoruz. Tek çocuğumuz ve perişan haldeyiz. Allah kimseye bu hastalığı göstermesin. Gösterdiklerine de şifa versin inşallah.

  9. Ramazan oguz dedi ki:

    Yeni çocuğum oldu şu an iki aylık olacak ve bu hastalık tanısı konuldu. Ne yapacağımı bilemiyorum. Bilgilerinizi benimle paylaşır mısınız lütfen.

    1. Döndü dedi ki:

      Merhaba. Bebeğinizin doğduğu andan itibaren gelişimi nasıldı? Bebeğim için de bu testi verdik ama kesin tanı henüz belli değil.

    2. naile akay dedi ki:

      Ramazan Oğuz bey öncelikle Rabbim şifalar ihsan etsin. Bir sorum olacaktı. Nereden yazıyorsunuz? Şehir olarak ve bu testler kim tarafından yapıldı? Devlet tarafından mı karşılandı?

  10. Sude dedi ki:

    Yakın akrabamızın iki tane kızı bu yüzden vefat etti. Çok zor bir hastalık. Akciğer nakli yapıldı fakat tutmadı. Allah acil şifalar versin.

    1. Seren dedi ki:

      Sude hanım öncelikle başınız sağolsun. Rabbim sabır versin. Çocuklar kaç yaşında idi?

  11. Yaren dedi ki:

    Az önce bir tanıdığımın bebeğinin bu hastalığa yakalandığını öğrendim. Çok zor. Allah kimseye yaşatmasın.

  12. Ayten dedi ki:

    Merheba. Ablam bu hastalık yüzünden iki bebeğini kaybetti. Bu hastalık genetik bir hastalık biliyorum ama bu hastalık ablamda nasıl olabilir. Çünkü bizde kimsede bu hastalık görülmemiş. Cevaplandırırsanız sevinirim.

  13. Tuğçe dedi ki:

    Dün 21 yaşıma girdim. 8-9 yaşımda bu hastalığa sahip olduğumu öğrendik. Yıllarca o kadar ilaç midemi de etkiledi . Tedavileri ,ilaçları bıraktım. 6 yıldır eskisinden daha iyiyim.

  14. can bilge dedi ki:

    Yeğenim 20 yaşında ve kistik fibrozis hastası. Küçüklüğünden beri bunun tedavisi ile uğraşıyoruz. Ancak geçen hafta kullandığı ilaçlar yüzünden böbreklerinin iflas ettiği, karaciğerin de zarar gördüğü gerekçesiyle(doktor öyle diyor) hastaneye yatırdık. Karnı şiş ve diyalize giriyor. Durumu ağır. Bu hastaların en çok 25-30 yıl yaşadığı söyleniyor. Doğru mu yanlış mı bilemiyoruz. Perişanız. Bu derdin dermanı yok mudur? Lütfen bir akıl verin.

  15. Osman dedi ki:

    Bu hastalığın tedavisi için kesin sonuç için ABD’de gen tedavisi diyorlar. Başka türlü geçmiyormuş. Kalıcı diyorlar.

    1. Ramazan oguz dedi ki:

      ABD’de tedavisi var demişsiniz. Kaynak nereden? Bilgilerinizi paylaşır mısınız lütfen.

  16. Gül dedi ki:

    Merhaba çok geçmiş olsun. Şikayetleriniz nelerdi? Biz de problemler yaşıyoruz oğlumla alakalı. Cevaplarsanız sevinirim.

  17. gül dedi ki:

    Bu hastalığa gerçek bir tedavi bulunacak mı? Araştırmalar çok diye biliyorum ama hala net bir cevap yok. Oğlum 8 yaşında ve bu hastalıkla savaşıyor. Sürekli antibiyotik kullanıyor. Vitaminler, haplar… Nereye kadar? Üstelik bir faydasını da göremiyorum.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir