Hastalıklar
Talasemi: Seyri, Belirtileri, Tanısı, Korunma Yolları, Komplikasyonları, Tedavisi
TALASEMİ
Talasemi, kalıtsal geçiş gösteren önlenebilir bir kansızlık hastalığıdır. Akdeniz bölgesinde daha sık görülen hastalık, genellikle bir yaşından önce solukluk, dalak büyüklüğü ve gelişme geriliği ile kendini gösterir. İyi tedavi edilmeyen hastalarda yüz kemiklerinde değişiklikler, demir birikimine bağlı olarak da kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda bozukluklar ortaya çıkmaktadır. Anemi oluşmasına neden olan etmen kanda alyuvarların yapısında yer alan hemoglobin maddesinin yapımındaki kusurdur.
TALASEMİNİN SEYRİ, BELİRTİLERİ VE TANISI
Talaseminin klinik seyri üç şekildedir:
- Talasemi taşıyıcılığı : (talasemi minör) Kişide genetik olarak bir tane talasemi geni vardır. Anne ya da baba bu geni çocuğuna geçirir. Fakat kendisi sağlam olan diğer gen nedeniyle sağlıklıdır. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir. Ancak yapılan kan sayımında hafif bir kansızlık vardır. Ayrıca kişi kendini halsiz hisseder. Talasemi taşıyıcılığı ile demir eksikliği anemisi ülkemizde sık görülür ve kan sayımında benzer özelliklere sahip kansızlık yaparlar. Bu yüzden bu iki hastalık karıştırılmamalıdır. Tanı hemoglobin elektroforezi denen yöntemle konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tetkiklerden biri olan HbA2 düzeyi (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük formu) sağlıklı kişilerde %3,4 iken hasta kişilerde %7’ye yükselmiştir. Hem anneni hem babanın talasemi taşıyıcısı olduğu durumlarda, çocuğun ölümcül seyreden talasemiye yakalanma ihtimali %25’tir. Anne ve babanın birisi taşıyıcı ise çocuğun ölümcül talasemiyeyakalanma ihtimali yoktur.
-
Talasemi major: (Cookey anemisi) Hastalığın ağır seyreden şeklidir. Genelde bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunu önlemek için düzenli olarak kan nakli yapılmalıdır. Kan naklinin yapıladığı hastalarda, hasta birkaç yıl ancak yaşayabilir. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur ve çocuğun yüz şekli değişir. Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıntılıdır. Üst dişler öne fırlamış ve baş dört köşe şeklini almıştır. Boy kısa kalır. Belirtileri nefes darlığı, yüz kemiklerinde biçimsizlik, sarılık ve yorgunluktur. Dalak ve karaciğer büyümüştür. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakliyle vücutta aşırı biriken demirin yol açtığı kalp problemleri ileri yaşlarda ölüm nedenlerinin başında gelir. Hemoglobin elektroforezinde sağlıklı insanlarda olmayan, bu hastalıkta ise %50-90 arasında görülen bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.
- Talasemi intermedia: Genellikle bir yaşından sonra tanı konur. Hastalığın taşıyıcılık tipi gibi tamamen sağlıklı olmayan, kan gereksinimleri daha az olan, hastalığın hafif şeklidir.
Ağır talasemilerde 20-30 yaş arasında kalp yetmezliğine bağlı ölüm meydana gelir. Demir bağlayıcılarla birlikte uygulanan kan nakil porgramları daha iyi sonuçlar alınmasına yardımcı olmaktadır. Başarılı bir kemik iliği nakliyle ise tam tedavi sağlanmaktadır. Daha hafif talasemilerde yaşam süresi etkilenmemektedir.
TALASEMİ’DEN KORUNMADA EN ETKİLİ YÖNTEMLER
Bu hastalıktan korunmak için ilk yapılması gerekenler toplumun bu hastalık konusunda bilinçlendirilmesi ve taşıyıcıların araştırılıp tespit edilmesidir. Ayrıca iki taşıyıcının evlenmesi halinde ise hamileliğin 6-22 haftaları arasında yapılan doğum öncesi tanı yöntemleri hasta çocuğun doğmasının önüne geçilir ve bu yöntemle sağlıklı bebeğin doğmasına izin verilir. Bir de preimplantasyon genetik tanı yöntemi dediğimiz, tüp bebek yöntemine dayalı, tamamen sağlıklı bebek doğurma şansı yüksek olan bir metod uygulanabilir.
TALASEMİ KOMPLİKASYONLARI
Tedavi edilemeyen bir talasemi major hastasında, kalp yetmezliği, karaciğer yetmezliği, ve enfeksiyonlara yatkınlık görülme ihtimali yüksektir. Tedavinin yan etkisi olarak ortaya çıkabilen aşırı demir yüklenmesi, kalp, karaciğer gibi organlarda hasar meydana getirebilir. Fakat günümüzde artık demir bağlayıcı ilaçlar kullanılmaktadır. Böylece aşırı demir birikimi riski ortadan kalkar.
TALASEMİ TEDAVİSİ
Talaseminin hafif şekillerinde herhangi bir ilaç tedavisine veya başka bir tedavi yöntemine gerek yoktur. Hastalığın klinik şekline göre tedavi şekillenir. Bazı hastalarda vücuttaki demir birikiminin önlenmesi için demir preparatları yasaklanır. Ağır talasemilerde kan transfüzyonu ve folat tedavisi uygulanır. Vücutta demir birikimine bağlı olan hemosiderosiz hastalığını önlemek için desferrioksamin verilir.
Hastalığın klinik bir formu olan beta talasemi majorda ise kemik iliği nakli gerekir. Bu tedavi ile demir fazlalığı ve organ toksisitesi gelişmemiş çocukların %80’den fazlasında uzun süreli yaşam sağlanır. Bazı talasemi hastalarında dalağın çıkarılması (splenektomi) gerekebilir.
Talasemi hastasının ömür boyu doktor kontrolünde olması gerekir. Kişi, bu hastalıkla yaşamayı öğrenmek zorundadır.
DALAK NE ZAMAN ÇIKARILIR?
Splenektomi dediğimiz, dalağın ameliyatla çıkarılması bazı talasemi hastaları için gerekli olabilir. Dalağın aşırı çalıştığı durumlarda, kan nakli ihtiyacı artar. Bu durumdaki bir hastanın kan hücreleri düşer ve hayati tehlikesi ortaya çıkar. Yıllık kan tüketiminin normalin 1.5 katını aşması, kandaki beyaz küre ve trombosit sayısının olması gereken miktardan daha azının kanda bulunması dalağın anormal çalıştığını gösterir.
Ben talesemi taşıyıcısıyım.Herhangi bir sağlık sorunum yok ama ben fazla koşamıyorum. Hemen nefesim daralıyorr ve çok sık hastalanıyorum. Her zaman bir halsizlik var üzerimde. Ten rengim her zaman soluk duruyor. Bazen oruç tutmakda bile zorlanıyorum. Kan alma gibi bir sorunumuz yok ama yine de sağlıklı insanlar gibi yaşayamıyoruz.
Merhaba. Ben Talasemi intermedia hastasıyım. Şu anda 20 yaşındayım. 2007 yılında dalak ameliyatı geçirdim. Şimdi ise kanım 7.00 altına düşerse kan takviyesi alıyorum. İleride bir sıkıntı olur mu acaba?
Merhaba ben Talasemi intermedia hastasıyım. 17 yaşında ameliyat oldum. O zamandan beri kan almıyorum. Şimdi 29 yaşındayım. İlerde sıkıntı olur mu acaba? Cevap verirseniz sevinirim.
Merhabalar bir sorum olacaktı. Nişanlımın babasında Akdeniz anemisi hastalığı var. Ve nişanlımın iki kız kardeşinde de bulunmakta. Ancak henüz nişanlıma bu teşhis konulmadı, fakat konulma ihtimali çok yüksek. Benim herhangi bir sağlık sorunum yok, biz akrabayız. Acaba doğabilecek olan çocuklarımızda bu hastalığın ortaya çıkması olasılığı nedir? Nişanlıma da bu teşhis konulursa ölümcül olma ihtimali var mı? Çocuklarımızda ortaya çıkarsa ölümcül olma ihtimali var mı? Lütfen cevap verebilir misiniz, konu hakkında fazla bilgim yok.
Belirtileri nelerdir?
Merhaba Duygu hanım ben bir talasemi taşıyıcısıyım ve babam bunun için koşamazsın diyor. Çünkü benim karaciğerim daha büyükmüş ve koşarken daha da büyüdüğünden kalbi sıkıştırabilirmiş. Bundan dolayı kalp krizi geçirme imkanım daha yüksekmiş. Size sormak istediğim şey karaciğerim koşarken büyür mü? Eğer büyüyorsa da bu kalbimi sıkıştırabilecek seviyelere çıkabilir mi?
Merhaba, ben bir Talesemi taşıyıcısıyım.İlk hamileliğimde kan değerlerim 4,6 ya düştü.Gebeliğin ilk 7 ayı hep yattım ve uyudum.Almanyada yaşıyorum.Burada doktorum bu durumda pek ne yapacağını bilmediğinden hap ve kolumdan serum ile demir folik asit takviyesi yaptı ama değerler yükselmedi.Kadın doktorum son 3 ayda hastanede yatıp kan almama karar verdi.Hastaneye yatmaya 3 gün kala İranlı bir tıb doktoru Almanyada İbni Sina tıbbıyla hastalarını tedavi ediyor.Ona danıştık ve hemen Kuzu kemiklerini alıp suda en az 4 saat kaynatmamaı ve bunları içmemi söyledi.Birde pancar suyu burada marketlerde satılıyor kırmızı pancar suyu.En çok kuzu kemiğinin yardım edeceğini belirtti.İçmek çok zordu ama 3 gün sonra yatmak için gittiğim hastanede kan değerlerimin 10 a yükselmiş olduğunu söylemeleri üzerine yatışıma gerek görülmedi.Ben Tüm hastalara bu bilgiyi paylaşmak istedim.Fakat birde sorum var.Şimdi kızım 2 yaşında veonun taşıyıcı olup olmadığını burada hangi testlerle öğrenmem gerekiyor.Çünkü Almanyada Belli bir talesemi merkezi yok.Ayrıca tekrar hamileyim.doktorum demmir hapı verirse almamalımıyım.Demir eksikliğinin olup olmadığını hangi testle anlayabiliriz.Talasemi taşıyıcılığıyla karışmasını istemiyorum.Ama belki demir eksikliğim de varmıdır bilmek istiyorum.Saygılar.
Merhaba Duygu hanim,
Benim de nişanlim talasemi hastasi. Onun kan degeri 5 çıkmış test sonucunda. Normalde 12 olmasi gerekiyormuş. Kuzu kemikleri nasil kaynatiyoruz? Bu konuda daha fazla bilgi vere bilir misiniz? Önceden teşekkurler.
Eşim 30 yaşında. Bildiğim kadarıyla Talasemi taşıyıcı. Anne, Babanın çocuklarında görülüyor sıklıkla. Peki, 30 yaşındaki eşime talasemi başlangıcı şüphesi ile tetkikler yapıldı. Ve bu şüphe bu gün daha da arttı. Tetkiklere devam edeceğiz. Talaseminin 30 yaşından sonra görülme olasılığı nedir. 1 yıldır kansızlık tedavisi görüyoruz.