Çocuk Hastalıkları
Down Sendromu: Nedir, Hastaların Görünümleri, Gelişimi, Tedavisi
DOWN SENDROMU
Trizomi 21 ya da mongolizm olarak da adlandırılan down sendromu, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan, bir hastalıktan ziyade genetik bir anormalliktir.
Kromozomlar, vücut hücrelerinin çekirdeklerinde bulunur. Bu yapılarla birlikte bizim karakterimizi, yapımızı oluşturan genler de bu kromozomların üzerinde bulunur. İnsan vücut hücrelerinin çekirdeklerinde 23 çift, toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromunda 21.kromozomda fazladan bir genetik materyal vardır. Yani bu kromozomun iki tane olması gerekirken, down sendromlu kişilerde üç tanedir. Toplam kromozom sayısı 47 olur. Down sendromlu çocuklarda farklılık olmasının sebebi budur. Fakat bu farklılığa neden olan faktörün henüz ne olduğu bilinmemektedir.
Böyle bir anormalliğe sahip olan anne karnındaki bebek genellikle gelişemez ve hayatını kaybeder. Eğer gelişebilir ve bebek doğmayı başarırsa Down sendromlu olarak doğmuş olur. Kromozomlarda meydana gelen farklılık sonucu ortaya çıkan hastalıklar arasında en sık görülendir. Bebek doğduktan sonra muayene sırasında bu sendrom farkedilir.
DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARIN GÖRÜNÜMLERİ NASILDIR?
Down sendromlu çocukların çok belirgin, tipik bir yüz belirtisi vardır. Bebeğin kafası küçük, ensesi geniş ve kısa, kafatasının arka kısmı yassıdır. Ense boğum boğum bir görünüm almıştır. Boyları daha kısadır. Göz ve burun normal kişilerden daha farklı görünür. Gözler arasındaki mesafe daha fazladır ve çekik gözler vardır. Burnun kök tarafı yassıdır. Dil, normalden daha büyük ve geniştir. Bu yüzden konuşmayı engeller. Kulaklar, olması gereken yerden daha aşağıdadır.
Bu bebeklerin avuç içlerinde simian çizgisi denilen tek bir çizgi vardır. Parmaklar içe doğru bükük durur ve şiştir. Normal boyutlarından daha kısadır. Fakat eller daha geniştir.
Down sendromlu çocukların zeka seviyeleri daha düşüktür ve gelişimleri daha yavaştır. Ölüm oranı yüksektir. Çünkü küçük yaşlarda kalp problemleri, solunum yolu hastalıkları oldukça fazla görülür. 18-20 yaşa ulaşmaları zordur. Eğer iyi bakılırlarsa bu yaşlara ulaşabilirler.
DİĞER ÇOCUKLARIN DOWN SENDROMLU DOĞMA İHTİMALİ NE KADARDIR?
Down sendromunun sıklığı, canlı doğumlar arasında 500-700 doğumda 1’dir. Fakat bu oran ortaya çıkan belirtilere göre verilmektedir. Annenin yaşı artarsa, hastalığın görülme ihtimali de artar. Örneğin anne 30 yaşında iken hastalığın görülme sıklığı 10.000 doğumda 6 iken, anne yaşının 45’in üzerinde olması halinde bu miktar 10.000’de 200’dür.
Klasik trizomi 21 görülen çocuklardın doğumu sırasında anne yaşı ortalama 35’dir. Bu, en çok görülen down sendromu tipidir. Down sendromluların %95’i bu tip doğar. Fakat translokasyon tipi down sendromunda anne yaşı önemli değildir. Yani anne yaşı ne olursa olsun bu tip down sendromu görülebilir. Görülme sıklığı down sendromlular içinde %3’tür.
Bebek down sendromlu doğduktan sonra, diğer bebeklerde görülme ihtimali %1’in altındadır. Fakat translokasyon tipi down sendromunun tekrar etme olasılığı %10 dolayındadır.
DOWN SENDROMLU BEBEKLERİN GELİŞİMİ NASILDIR?
Öncelikle şunu bilmekte fayda vardır. Down sendromlu çocuklar emekleme, konuşma, yürüme gibi bir çok şeyi diğer çocuklardan daha sonra öğrenirler. Öğrenme yaşları daha geçtir. Fakat bütün bunları geç de olsa yapacaklardır. Bu çocuklar da zor olan birçok şeyi yapabilirler. Fakat bunun için onlara diğer çocuklardan daha fazla zaman tanınmalı, onların gelişiminin diğer çocuklarla aynı olmayacağının bilinmesi gerekir.
Kromozom anormalliğinin etkisinin olduğu kadar, çevresel faktörlerin, sosyal yaşantının da çocuğun gelişiminde çok önemli olduğu bilinmelidir. Genetik bozukluk çocuğun gelişimini tabiki olumsuz etkiler ve geri dönüşü mümkün değildir. Ancak bebek doğduktan sonra çocuğa verilen eğitim oldukça etkilidir.
Bu sendromla doğan bebeklerin gereksinimleri diğer bebeklerle aynıdır. Normal bebekler, çocuklar neyi yapmaktan hoşlanıyorsa, down sendromlular da aynı şeylerden hoşlanır ve aynı şeylere ihtiyaç duyarlar. Sosyal bir ortamda, toplum içinde gelişimlerini tamamlamaları oldukça faydalıdır.
DOWN SENDROMLU ÇOCUKLAR NASIL REHABİLİTE EDİLİR? TEDAVİLERİ NASILDIR?
Çocuğun gelişiminde öncelikle destekleyici tedavi uygulanır. Bu yöntem sayesinde öğrenme daha kolaylaştırılır ve çocuk gelişimini daha erken sağlar. Fizyoterapist eşliğinde uygulanan tedavi ile çocuğun hareket kabiliyeti geliştirilir. Bu programların uygulanması sırasında çocuğa şefkatle yaklaşmak oldukça faydalıdır. Bu durum, onların gelişimini pozitif yönde etkileyecektir.
Eğitim sırasında çocukların oyun oynamaları da sağlanır. Oyun, onları oldukça eğlendirir. Oyuncakların, çocukların hareketini geliştirecek oyuncaklardan oluşmasına dikkat edilmelidir. Diğer çocuklarla birlikte oynaması oyunun daha eğlenceli hale gelmesini sağlar. Oynadığı arkadaşları Down sendromlu olmak zorunda değildir. Bu yüzdne çocuğu, diğer normal çocuklardan uzak tutmak yanlış bir tutumdur.
Ayrıca çocuğun, sosyal bir ortamda, konuşarak, çevre ile irtibat halinde büyümesi, gelişimine büyük katkıda bulunur ve onlara tecrübe kazandırır. Şarkılar, resimler, oyuncaklar çocuğun kabiliyetinin artmasına katkıda bulunur. Fakat down sendromlu çocukların karakterleri, yapıları birbirinden farklıdır. Sadece dış görünüşleri birbirine benzer. Bu yüzden, her ne kadar bu hastalara uygulanan eğitim aynı olsa da küçük farklılıklar, eğitim ve öğrenme programında oluşturulabilir.
Dawn sendromu bir hastalık değildir. Şunu bir idrak edelim lütfen. Esasen olması gereken insan tipidir. Yalan söylemez, sevgi doludur, kötülük bilmez, kin tutmaz. Acaba kim daha normal? Bu kadar sahtekarlık ve kötülüğün normal olduğunu düşünen insanlarda kol gezdiğini düşününce keşke bütün insanlık down sendromlu olsa demekten kendimi alamıyorum.
Lütfen onlara hasta demeyin. Bazılarında iç organlarda sıkıntı olabiliyor. Ameliyat ve iyi bir bakımla normale dönüyorlar. Tamam zekada biraz gerilik var ama her şeyi eğitimle geç de olsa öğreniyorlar ve bazen bazı dallarda birinci bile oluyorlar. Onlara sevgiyle her şeyi öğretebilirsiniz ve sabır. Sakın bağırmayın. Onlar sizin cennetiniz. Ayrıca kötü davranmayın ve dışlamayın. Normal çocuğunuzdan bir farkı yok eğitim ve sevgi önemli.
Bir türlü anlamıyorsunuz değil mi? Down sendromu bir hastalık değil. Benim oğlum 15 yaşında ve down sendromlu. Matematik, türkçe okuma yapabiliyor ayrıca pasta ve börek de yapıyor. Nasıl ki insanlar öğrenince yapar oğlum da biraz tekrar yapınca öğreniyor. Bir daha da hiç unutmuyor ve zeki bir çocuk. Tek sıkıntı tembellik etmesi ve inatçılığı. Tavsiyem sevgi ve şefkat. Bunlar en güzel ödüller.
Merhabalar herkese. Benim 3 aylık oğlum var kontrollerde down sendromu teşhisi koydular ama sonuçlar çıkmadı daha. Ne yapmam gerekiyor? Başka bir doktora gitmek iyi olur mu bilmiyorum. Kafayı yemek üzereyim. Bu hastalığı yakıştıramıyorum kuzuma. Rabbim herkesin evladına uzun ömürler versin.
Hasan bey sizin yakıştırıp yakıştıramadığınız önemli değil. Yaradan yakıştırmışsa size amenna demek düşer. Ayrıca down sendromu bir hastalık değil yaradılış biçimidir. Hem de çok güzel ve özel bir varlıktır. Şikayet etmek yerine keyfini çıkarın. Çünkü siz de seçilmiş ve özel bir babasınız.
Bu gün kızıma klasik down sendromu teşhisi koydular.
Çok teşekkür ederim bilgi için. Allah yardım etsin taşıyanlara da taşımayanlara da.
Hocam bugün test ve tahliller sonucu bizim de 17 haftalık kız bebeğimize Down
Sendromu teşhisi konuldu. Çok üzgünüz başka doktora gideceğiz ama kafamız çok karışık. Bilmiyoruz ne yapacağız lütfen bize ne önerirsiniz nasıl yardımcı olursunuz ?
Benim de 1ay önce kuzenim doğdu. Down Sendromu hastalığını taşıyor. Bugün testler sonucu öğrendik ve çok cansız halsiz kucağıma almaya korkuyorum. Bayıldı bir şey oldu diye aklım gidiyor. Çok zor Allah herkesin yardımcısı olsun.
Bilgi için teşekkürler. Allah böyle insanlara yardım etsin.
Bilgi için teşekkürler. Allah böyle insanlara yardım etsin.
ALLAH bu hastaların yardımcısı olsun ailelerine sabır versin. Bilgiler için çok teşekkür ederim. Hedefim Down Sendromu arkadaşlara bakım öncüsü olmak! Umarım başarırım.
Rabbim herkese kolaylıklar versin. Gerçekten benim 2’li taramamda negatif, 3’lü tarmamda pozitif çıktı. Bebeğim çok hareketli şükür hatta 3’lü taramam yapılmadan önce doktor gelişimi gayet güzel dedi. Ölçümlerinide ulturasonda yaptı. Çok hareketli olmasından dolayı cinsiyetini göremedi, bilmiyorum şimdi ama hareket etmesiyle kendime moral veriyorum. İnşallah bütün anne adayları bebeklerine sağlıklı şekilde kavuşur.
Allah yardım etsin bu hastalara ya 🙁
Bilgi için sağ olun.
Allah böyle insanlara kolaylık versin. Benim çevremde böyle biri var, çok zor hayatı; yürümesi,konuşması çok garip.
Bu arada bilgiler için de çok teşekkürler, çok işime yaradı. Allah razı olsun